Circumscripts & systemic scleroderma

Circumscripts & systemic scleroderma

Scleroderma is an autoimmune disease. It is an inflammatory rheumatic disease that is one of the collagen diseases. The disease is characterized by progressive hardening of the connective tissue. The first symptoms often appear on the fingers. Later, the changes can also spread to the arms, legs and torso. In the worst case, the connective tissue on internal organs is also affected, with severe to life-threatening consequences. What are the symptoms of scleroderma, what is localized or systemic scleroderma and how is the disease treated?

What is scleroderma?

The name scleroderma is derived from the Greek terms skleros (= hard) and derma (= skin), which describes the clinical picture quite aptly. As a result of an increase in connective tissue, the skin and mucous membrane thickens and hardens. The changes progress and can, in principle, affect all body parts. Connective tissue is found in all human organs and, depending on its composition, fulfils numerous defensive, supply and support functions. If thickening and hardening occur, this leads to a loss of elasticity in the skin – those affected often feel like they are in a tight shell.

For those affected, scleroderma is often associated with severe limitations in quality of life or even life expectancy. The disease is relatively rare – it mainly affects middle-aged women, but the disease even occurs in children. Scleroderma is classified as collagen vascular disease, a group of diseases associated with various types of inflammatory connective tissue changes.

Scleroderma is used as a generic term for different forms of the disease. The hardening of tissue and organs due to the uncontrolled growth of connective tissue, i.e. the symptom itself, is called sclerosis. A distinction is made between the circumscript (=localized, circumscribed) form, which only affects the skin’s connective tissue, and progressive systemic scleroderma, which – to very different extents – can also involve the connective tissue of internal organs.

 

Causes of scleroderma

Scleroderma is triggered by a dysregulation of the immune system, i.e. a defence reaction of the body against its tissue (autoimmune disease). However, their exact cause is unknown.

It is still unclear to what extent additional genetic factors or disorders in the formation of new connective tissue or vascular regulation, i.e. a change in the width of the vessels, play a role as a cause. The influence of viral or bacterial proteins, UV light, environmental toxins, sex hormones, medications and certain tumours is also discussed.

In the case of the circumscribed form of scleroderma, Borrelia was long suspected as the causal trigger of the disease, although this has now been disproven. However, Lyme disease can precede the initial appearance of scleroderma symptoms and act as a “trigger”.

Forms that are similar to scleroderma but have specific triggers are also called “scleroderma-like diseases”. These include corresponding symptoms after a stem cell transplant for leukaemia or after contact with certain substances (e.g. vinyl chloride or silicates), for example, after the use of silicone implants or as part of a professional activity.

Progressive systemic scleroderma: Symptoms

There are three different forms of progressive systemic scleroderma (PSS): diffuse systemic scleroderma, which can affect the entire body; limited cutaneous scleroderma, which affects fewer areas of the body; and sine scleroderma, which only affects the organs.

 

Symptoms of diffuse systemic scleroderma

The symptoms of diffuse systemic scleroderma can vary greatly depending on the course of the disease and do not have to occur in every affected person. The following symptoms are possible:

  • Sichtbare Schwellungen und Verhärtungen des Gewebes: An Unterarmen, Händen oder Fingern treten leichte Schwellungen auf. Auch Rumpf oder Gesicht können betroffen sein. Die Schwellungen können vor allem morgens Schmerzen verursachen. Es folgt eine Verhärtung des Gewebes an den betroffenen Stellen. Dadurch kann es zu Bewegungseinschränkungen und der Schädigung von Zellen (Nekrosen) kommen. Typisch bei Sklerodermie sind die sogenannten “Rattenbiss-Nekrosen”. Insbesondere die Fingerspitzen sind dabei Geschwüre und Entzündungen. Im Gesicht kann eine Zuspitzung von Nase und Mund in Form von Faltenbildung und schmalen Lippen auftreten. Die Mundöffnung verkleinert sich.
  • “Weißfingersyndrom” (Raynaud-Syndrom): Das Raynaud-Syndrom ist generell kein seltenes Krankheitsbild und kann auch unabhängig von einer Sklerodermie auftreten. Im Rahmen der Erkrankung kommt es bei Betroffenen jedoch gehäuft vor. Auch die Anfälle treten häufiger auf (mehr als fünfmal pro Tag). Beim Raynaud-Syndrom werden die Finger zunächst blass und färben sich dann bläulich und schließlich rot. Ausgelöst werden die Symptome durch Durchblutungsstörungen. Diese können auch das Gesicht betreffen.
  • Einschränkungen an Gelenken, Sehnen und Muskeln: Ein häufiges Symptom sind Muskel- und Gelenkschmerzen sowie Bewegungseinschränkungen. An den Sehnen kann ein Reibungsgefühl entstehen.

Je nachdem, ob und wenn ja welche inneren Organe von der Sklerodermie betroffen sind, kann es darüber hinaus zu weiteren Beschwerden kommen.

Häufig betroffen sind Speiseröhre und Magen-Darm-Trakt. Erstes Anzeichen dafür ist die Verkürzung des Zungenbändchens. Es kann zu Schluckstörungen, Sodbrennen und Verdauungsstörungen kommen. Auch die Lunge wird nicht selten durch die Bindegewebevermehrung beeinträchtigt, was insbesondere Kurzatmigkeit zur Folge hat.

Bei fast der Hälfte der Betroffenen kommen auch Veränderungen von Nieren- und/oder Herzgewebe vor. Nierenschwäche und Bluthochdruck sind häufigere Folgen, seltener sind Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen. Auch Muskulatur, Skelett- und Nervensystem können betroffen sein, was zum Beispiel zu Gelenk- und Muskelschmerzen führt. Die Sklerodermie wird deshalb auch den Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises zugerechnet.

Symptome der limitierten kutanen Sklerodermie

Bei der limitierten kutanen Sklerodermie können ähnliche Symptome auftreten. Schwellungen und Verhärtungen des Gewebes treten jedoch nicht am Rumpf oder im Gesicht auf. Zudem sind bei einer limitierten kutanen Sklerodermie deutlich seltener die Organe betroffen. Typisch für diese Form der Sklerodermie ist das gehäufte Vorkommen von Kalzinose, also Kalkablagerungen unter der Haut.

Eine Sonderform der limitierten kutanen Sklerodermie ist das sogenannte CREST-Syndrom. CREST ist ein Akronym aus den Symptomen, die ausschließlich auftreten: Calcinosis (Kalkeinlagerungen in Haut und Muskeln), Raynaud-Syndrom, Esophagus (Speiseröhrenbeteiligung), Sklerodaktylie (Fingerverhärtung) und Teleangiektasien (Gefäßerweiterungen).

Symptome der Sine Sklerodermie

Bei der Sine Sklerodermie treten nur Veränderungen des Bindegewebes an den Organen auf. Das heißt, es kommt nur zu Beschwerden an den betroffenen Organen, die typischen Hautveränderungen fehlen.

 

Symptome der zirkumskripten Sklerodermie

Auch bei der zirkumskripten Sklerodermie gibt es verschiedene Formen, die jeweils leicht unterschiedliche Symptome aufweisen. Bei dieser Form sind keine inneren Organe von der Erkrankung betroffen. Ein Übergang von einer zirkumskripten zu einer progressiv systemischen Sklerodermie (und umgekehrt) kommt nicht vor.

Diese Formen der zirkumskripten Sklerodermie gibt es:

  • Limitierte zirkumskripte Sklerodermie (Plaque-Form, Morphea): Bei dieser Form der zirkumskripten Sklerodermie kommt es zur Entstehung von rötlich eingefärbten Herden verhärteter Haut. Diese Hautveränderungen sind meist circa einen Zentimeter groß. Sie entstehen vor allem an Stellen, auf die Druck ausgeübt wird, beispielsweise am Übergang von der Hüfte zur Leiste. Die limitierte Version ist die häufigste Form der zirkumskripten Sklerodermie. Tritt vor allem im Erwachsenenalter auf.
  • Generalisierte zirkumskripte Sklerodermie: Die oben beschriebenen Herde betreffen mindestens drei Körperregionen und können zu größeren Bereichen verschmelzen.
  • Lineare zirkumskripte Sklerodermie: Bei der linearen Form treten meist im Gesicht, an Armen und Beinen linienförmige Bindegewebsverhärtungen auf. Auch das umgebende Muskelgewebe kann betroffen sein. In der Folge kommt es zu Einschränkungen in der Beweglichkeit. Die bekannteste Form tritt am Kopf auf (“Säbelhieb-Sklerodermie”, auch “en Coup de sabre” genannt). Tritt vor allem bei Kindern auf.
  • Tiefe zirkumskripte Sklerodermie: Diese Form der zirkumskripten Sklerodermie ist sehr selten. Dabei sind tiefere Bindegewebsschichten (Faszien, Muskeln, Fettgewebe) von der Verhärtung betroffen. Auf der Haut können symmetrische Schädigungen sichtbar sein, vor allem an Armen und Beinen.

Sklerodermie: Diagnose

Die Diagnose Sklerodermie wird durch einen*eine Rheumatolog*in gestellt. Neben der Krankengeschichte und den Haut-Symptomen sind unter anderem auch die Laborbefunde von Blut und Gewebe wichtig für die Diagnosestellung. Dafür ist es zentral, zwischen der progressiven systemischen Sklerodermie und der zirkumskripten Sklerodermie zu unterscheiden.

Bei der progressiven systemischen Sklerodermie finden sich bestimmte Eiweißstoffe der Abwehr (antinukleäre Antikörper) im Blut, die nicht nur zur Diagnosesicherung, sondern auch zur Bestimmung der vorliegenden Form und damit der Prognose dienen. Bei einem Großteil der Personen mit diffuser systemischer Sklerodermie können auch Antikörper gegen DNS-Topoisomerase I gemessen werden. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen mit einer limitierten systemischen Sklerodermie lassen sich Anti-Zentromer-Antikörper im Blut nachweisen.

With special examinations, such as capillary microscopy, in which the small vessels in the nail bed are assessed, pressure measurement in the esophagus, cardiac ultrasound or lung function tests, statements can be made about organ involvement and the stage. It is also possible to detect limescale deposits via X-ray examination.

Circumscribed scleroderma can be recognized by visual features. In addition, autoantibodies are usually determined in the blood, i.e. the body’s own antibodies that are directed against healthy tissue. Antinuclear antibodies and rheumatoid factor are often determined, especially in children. Since Lyme disease can precede the first appearance of localized scleroderma, testing for Borrelia should also be carried out.

If in doubt, if systemic or localized scleroderma is suspected, the diagnosis is checked by microscopic examination of a sample of the affected tissue.

Treatment of scleroderma

Since the cause is unclear, only the symptoms can be treated. The aim is to prevent or slow the progression of the disease and relieve the symptoms. The treatments differ depending on the respective form of scleroderma.

 

Therapy of progressive systemic scleroderma

In the progressive form, treatment involves corticosteroids, immunosuppressants, vasodilators, antihypertensives, and painkillers. In addition, physical therapy is vital. These include, for example, physiotherapy, lymphatic drainage, connective tissue massage, carbon dioxide baths, electrotherapy and heat treatments.

Good experiences have also been made with infusion therapy with iloprost, an active ingredient that protects specific cells.

The treatment depends on which symptoms occur and which organs are affected by the scleroderma and can vary greatly.

Therapy of circumscribed scleroderma

In the case of circumscribed scleroderma, the focus is on maintaining mobility and relieving skin symptoms if they are causing symptoms. Physiotherapeutic treatment can make a decisive contribution to maintaining mobility.

If no symptoms are associated with the skin changes, they do not necessarily need to be treated. However, they should be checked by a doctor. Ointments containing cortisone (glucocorticoids) can also relieve mild symptoms.

In the case of severe skin changes, systemic therapy with glucocorticoids and methotrexate can be carried out, especially in joint problems. Therapy with UV rays ( phototherapy ) can also be helpful in some cases.

In some cases, surgical interventions are unavoidable, such as filling up skin defects or correcting stiffening.

Scleroderma and Diet

In general, people with scleroderma have an increased energy requirement due to the inflammatory processes in the body. Restricted mouth opening and digestive and swallowing problems can also result in reduced food intake and poorer processing of nutrients. If such symptoms occur, nutritional advice is a valuable addition to therapy.

In general, care should be taken to ensure a balanced diet that is as nutritious as possible. Candies or chewing gum containing peppermint and frequent small meals also improve dry mouth and difficulty swallowing.

 

Self-help for scleroderma

Those affected can also do something beyond that: careful skin care with greasy ointments, eye ointments and regular exercise (e.g. in the form of knitting, painting or playing an instrument) alleviate the symptoms. Special breathing exercises can also help with lung problems. Avoiding cold and moisture and, in the case of smokers, consistently abstaining from cigarettes help against circulatory disorders. Spending annual holidays in southern countries during the cold winter months is advisable.

Affected networks can offer additional support to better cope with the disease.

Course and prognosis of scleroderma

The prognosis depends heavily on the form and infestation pattern. In many cases, localized scleroderma shows a spontaneous standstill after one and a half to two years. In the progressive form, the more severely the organs are damaged, the greater the limitation in performance and the worse the life expectancy.

 

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